액체생검이란?

액체생검이란, 우리의 몸속의 체액을 뽑아 암의 존재를 확인하는 기술입니다. 맑아 보이는 강물을 조사해 정상보다 과하게 검출되는 성분이 있다면 오염수 방류가 있는지 빨리 알아채 조치를 할 수 있는 것과 같습니다.

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액체생검으로 검출할 수 있는 분자 마커는 여러가지가 있지만, 최근의 연구들은 circulating tumor DNA (ctDNA, 순환종양핵산)에 초점을 맞추고 있습니다.

다양한 체액이 액체생검에 사용될 수 있지만, 일반적으로는 혈액이 사용됩니다. 혈중에는 정상 백혈구들과 기질세포들의 DNA 조각들이 다량 존재하지만, 정상세포의 DNA 와는 다른 “변이” 또는 “메틸화” DNA를 찾아내게 됩니다. 따라서, 초기 암에서는 암세포의 괴사량이 적어 혈중 ctDNA 양 자체가 미미함에도 불구하고 ctDNA의 유전자변이와 메틸화를 분석함으로써 조기진단이 가능합니다.

또한, distal PCR (dPCR, 디지털 중합효소연쇄반응) 과 next-generation sequencing (NGS, 차세대염기서열분석) 기술을 이용하여 ctDNA 검출정확도를 높이고, 유전자를 분석해 치료제 선택 가능성이 있는 유전자 변이를 발견할 수 있습니다.